Bílkoviny jsou složeny z jednotlivých aminokyselin, mezi které patří také fenylalanin. Fenylketonurie vzniká při dědičné poruše metabolizmu s úplným deficitem fenylalaninhydroxylázy - enzymu přeměňujícího aminokyselinu fenylalanin na tyrozin, v důsledku něhož organizmus nedokáže fenylalanin přirozeně odbourávat. Dochází k jeho hromadění především v mozku a játrech, a tím k poškození jejich funkce.
Jedinou možnou prevencí fenylketonurie je screening. V České republice se novorozenecký screening fenylketonurie provádí od roku 1969. Na screeningové vyšetření fenylketonurie se u novorozence odebírá kapilární krev z patičky 4.- 5. den po narození.
Pokud je dítě propuštěno z porodnice už druhý nebo třetí den po narození, novorozenecký screening se na porodnici provede, ale po propuštění dítěte zajišťuje praktický lékař pro děti a dorost odběr i transport kapilární krve na kontrolní vyšetření do příslušné regionální laboratoře. Doporučuje se, aby před dnem odběru byl již novorozenec alespoň tři dny na mléčné výživě. Vyhlídky na zdraví dětí, u kterých bylo včas zjištěno toto onemocnění, jsou dobré.
Příznaky fenylketonurie se začínají rozvíjet asi od 2. měsíce života. Mezi první příznaky patří časté říhání a zvracení, což vzbuzuje podezření na pylorostenózu (zúžení části žaludku). Moč má typický myší zápach.
Kůže je suchá, drsná, exematózní. Vlasy dětí s fenylketonurií bývají v 90 % plavé. Světlá barva doprovází celkový vzhled jedince, duhovky jsou světle modré a pleť bledá. Děti jsou celkově bledší než jejich sourozenci. Část dětí má vystouplou horní čelist, široké hryzáky s mezerami, ztenčenou zubní sklovinu, ploché nohy a růstovou retardaci.
Dítě s fenylketonurií již od 9. měsíce výrazně psychomotoricky zaostává a obraz končívá imbecilitou (IQ 30 – 35) nebo idiocií (IQ 60 – 65). Udává se, že fenylketonurie snižuje inteligenční kvocient asi o polovinu.
Dále jsou časté křeče, změny na EEG (elektroencefalografii, vyšetření, kdy přístroj zaznamenávající elektrickou aktivitu mozku), noční děsy, zvýšené napětí svalstva, zvýšené šlachové reflexy, bezúčelné pohyby. Jen včasná léčba v prvních dnech života může zabránit mentální retardaci.
Cílem léčby fenylketonurie je snížit koncentraci fenylalaninu a jeho metabolitů v krvi a tkáních a tak zabránit nebo alespoň na minimum snížit poškození mozku a poruchu psychického vývoje.
Léčba spočívá v trvalém podávání diety s nízkým obsahem fenylalaninu. Denní potřeba bílkovin ve výživě musí být nahrazována umělou směsí nezbytných aminokyselin bez fenylalaninu, která je obohacována o stopové prvky, ionty, minerály a vitaminy, a to vždy v závislosti na věku léčeného dítěte. Používají se tedy bílkovinné přípravky zbavené fenylalaninu. Potřeba dietní léčby u jedinců s fenylketonurií je celoživotní. Při léčbě fenylketonurie je nutné pravidelně sledovat koncentraci fenylalaninu v krvi. Za optimální se považují koncentrace 120 – 500 mmol/l.
Nadměrné snížení koncentrací fenylalaninu může vést k jeho deficitu s obrazem nechutenství, únavy až letargie, výskytem kožních ekzémů a anémie (chudokrevnosti). O změnách v dietě může rozhodovat pouze odborník.
Autor: jr